新的研究数据表明，激素原转化酶的缺少与Prader－Willi综合征激素出现异常有关。Prader－Willi综合征是由下丘脑功能障碍引发的，其症状还包括在童年就开始展现出为食欲充沛和相当严重体重增加。“尽管我们很早已告诉，基因与Prader－Willi综合征有关，但我们仍然不确切基因突变是如何所致这类疾病的，”哥伦比亚大学儿科医学中心LisaC．Burnett博士。
“现在我们早已找到这些变异和综合征的主要激素特征之间的关键环节，我们可以开始找寻新的、更加准确的靶向化疗。”研究人员利用干细胞技术，将PraderWilli综合征患者和对照组的皮肤细胞隐密为脑细胞。细胞分析表明，与对照组比起，PraderWilli综合征患者的激素原转化酶（PC1）水平显著高于对照组。
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